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                2019年08月11日 星期日
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                WES技术强势“杀入”消费级基因澳门皇冠投注官网蓝海: 疾病风险澳门皇冠投注官网成为新趋势

                / 来源:中国新闻网 时间:2019-08-08

                公益100大型公益质量活动
                 随着科学的进步,基因与身体、性格特征的关系》逐渐明晰。如今,基因澳门皇冠投注官网已成为一种新的时尚,在中产【阶级群体里风行。通过基因澳门皇冠投注官网,你可以看到自己患癌症的风险、疾病遗传风险,还可以看到自己对什么药物敏感、吃哪种→食物容易吸收、需要补充哪些营养、适合什么样的运动。   澳门皇冠投注官网方法安全而简单——使用一支拭子,在口腔内部◢擦试几次,再将它寄回基因澳门皇冠投注官网公司,你就能收到一份独一无二的“解码生命”报告。   可以说,基因澳门皇冠投注官网给了人们认识自己的新途径,并能够帮助构建一种更为健康的生活方式。   统计数据显示,2018年,中国消费级基因澳门皇冠投注官网『服务的人口渗透率从0.03%上升到0.08%,在未来五年↓,预计中国市场渗透率会达到3.70%。这意味着2022年,中国将会有超过5000万人拥有自己的基因数据。   但是,基因澳门皇冠投注官网技术的迅猛发展也带来了行业的良莠不齐,市场上各种打着基因澳门皇冠投注官网旗号的骗局比比皆是,比如根据所谓的“基因澳门皇冠投注官网”结果,向老人ξ推销保健品、向女孩推销化妆品、向儿童推荐相√应的课程。   基因澳门皇冠投注官网的价格也呈现出明显的“冰火两重天”趋势,一些标注天赋基因、肿瘤风险基因澳门皇冠投注官网动辄上万元,另一些︼减肥基因、皮肤基因、喝酒基因澳门皇冠投注官网几百元就能拿下。这样巨大的价格差异是否合理?又该如何挑选属于自己的基因澳门皇冠投注官网?   WESPK芯片,颠覆性技术入局   目前,市场上消费级基因澳门皇冠投注官网的技术♂分为两种。一种是利用基因芯片,应用已知的核苷酸序列作为探针与标记的靶核苷酸序列进行杂交,通过对信号的澳门皇冠投注官网进行定性与定量分析。   基因芯片技术的优点一是成本较低,一张〓芯片在百元左右,并且操作◥简单,澳门皇冠投注官网人员门槛很低;二是一张芯片可以一次分析较多样本。   相应的,基因芯片的缺点也十分明显。一是基因芯片的灵敏度相对低,假阳性率(某项表征正常的样本澳门皇冠投注官网异常的概率)高,准确性有待提升。日前,生物学术论文存储及发表平台BioRxiv上,有研究团队发表成果显示,基因芯片在澳门皇冠投注官网罕见变『异时,错误率超过84%。   研究团■队评估了来自英国生物样本库49908名参与者的基因芯片澳门皇冠投注官网数据后发现,基因芯片的整体澳门皇冠投注官网准确性很高,但阳性结果的可靠性会随着等位基因频率的降低而显着降低。   也就是说,你的基因变∮异越罕见,澳门皇冠投注官网结果越不准确。   二是由于芯片是封闭平台,只能一次性澳门皇冠投注官网已知、固定的基因位点,无法获取位置〓基因序列,也无法实现检验结果的动态更新。如果澳门皇冠投注官网公司使用的基因芯片是十年前的,那么你基因澳门皇冠投注官网的结果可能会停留在十年前的研究水平,并且未来也不会有后续更多澳门皇冠投注官网项目的跟进。   目前市场╱上99%的消费级基因澳门皇冠投注官网公司,均使用基因芯片技术进行澳门皇冠投注官网。   另一种基因澳门皇冠投注官网技术是全外显子测序,即WES,刚刚被应用到消费级基因澳门皇冠投注官网领域。   外显子是人类基因组序列中直接在人体内发挥生理功能的基因序列,外显子上的基因位点突变后会引发一系列的生理现象或疾病,WES是将全部基因的外显子进行测序和分析,边合成「边测序,捕捉新合成的末端的标记来确定DNA的序列,可一次性检】测20000个基因。   WES技术的第一个优点在于全面性,由于测序是开放平台,它除了澳门皇冠投注官网已知基因位点,还可以发现新的基因突变,可解读的内→容非常多※。将WES技术应用于消费级基因澳门皇冠投注官网,会使得消费级基因澳门皇冠投注官网产品质量大大提升。比如应用WES技术的消费级基因澳门皇冠投注官网公司CircleDNA圆基因,就可←以为消费者提供500项报告内容,远远多于基于芯片技术的基因澳门皇冠投注官网报告内容。   第二个优点是准确性高。澳门皇冠投注官网结果是否准确主要由测序深度与测序数据量决定。WES技术能达到90倍测∏序深度,产生的数据量超过6G,是芯片澳门皇冠投注官网的100倍。研究表明,WES基因澳门皇冠投注官网数据准确率大于99.9%。   WES技术的第三个优点是它的动态性和终身性。澳门皇冠投注官网出的所有基因位点将被终身保留,基于已知的数据研究提供的500项的报告内容并不是终点,未知的数据随着科学研究的发展会有更多的解读,澳门皇冠投注官网╲结果也会不断更新,这一点让芯片技术望尘莫及。   而WES技◆术的缺点就是成本偏高、操作复杂。此前,它常常被应用于消费者需求度高、付费意愿明显的医疗临床领域,比如针对中晚期癌症患者进行肿瘤用药基因澳门皇冠投注官网。但是,随着↙技术不断更新进步,WES的成本实现了大幅下降,现在它被应用到大众健康领域,每一个消费者都能够负担得起。   简单而言,选择基因芯片便宜〒快速,但是只能澳门皇冠投注官网已知基因位点,报告为一次性结果,后续无法更新;WES可以发现未知基因突变,澳门皇冠投注官网结果覆盖面更广泛也更准确,也能实现报告的动态更新,但价格略高于基因∑芯片。消费者可以按照自己的需求选择合适的澳门皇冠投注官网方法。   值得注意的是,一般消费级基因澳门皇冠投注官网的价格不会超过万元,消费者对于那些打着“天赋基因”、“皮肤基因”澳门皇冠投注官网幌子,仅澳门皇冠投注官网一个项目十几个基因,要价却高达上万元的商家需要认真区分鉴别,谨防上当受骗。   疾病风险澳门皇冠投注官网,WES的最强优卐势   WES技术在应用中,有■一个显著的亮点,那就是疾病风险澳门皇冠投注官网。   由于WES技术主要是对外显子进行测序与分析,而外显子部分的基因能够涵盖85%与疾病相关的突变。因此,WES技术◆在进行疾病风险澳门皇冠投注官网时非常有优势,也被广泛用于临床领域。   首先是肿瘤精准诊疗,现在很多临床级基因澳门皇冠投注官网的头部公司都推※出了基于WES技术的肿瘤用药基因澳门皇冠投注官网产品。它可以帮助癌症中晚期患者确定体内的突变,从而让医生明确患者服用哪种靶向药更加有效,助力精准医疗。   还有遗传疾病澳门皇冠投注官网。很多疾病会↓通过基因进行遗传↘,澳门皇冠投注官网相关的基因位点与患者进行对照,就可以预测未来患病的可能性。WES是目前全球公认最适合遗传性疾病澳门皇冠投注官网的测序方法,可以有效提升确诊几率,缩短诊疗时效。   比如遗传疾病中的罕见病,罕见病又称“孤儿病”,发生率低,种类繁多,目前国际公认的罕见病有近7,000种。根据卐世界卫生组织的报道,80%以々上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的,因此,对罕见病患者而言,通过WES基因澳门皇冠投注官网明确致病基因突变是进行治疗指导、预后及疾病预防的最佳途径。   比如预警精神疾病风险。精神分裂症最可能来自遗传,家系调查资料▲表明:精神分裂症患者亲属中患病率比一般居民高6.2倍,血缘关系愈近,患病率也愈高。通过WES技术,可以提示高风险人群Ψ ,让他们在日常工作、生活中减少不良刺激,保持身心平静,降低精神分裂症的发病率和复发率。   此外,中国常见的单基因遗传病还有遗传性耳聋、杜氏肌营养不良症、地中▃海贫血、白化病、血友病等,人群综合携带率高达25%。这些都可以通过WES基因澳门皇冠投注官网来进行预警与风险提示。   数据显示,中国的慢性疾病和恶性肿瘤发病率正在逐年▃上升,癌症、心脑疾病等慢性病患者已经高达3亿,占疾病总负担的70%。随着《“健康中国2030”规划纲要》、《健康中国行动》系列文件的出台,国家倡导“防重于治”,从以治病为中心向以人⊙民健康为中心转变。   基因澳门皇冠投注官网就是实现◇疾病预防、健康生活的一个重要途径。很多做过基因澳门皇冠投注官网的人群都更加了解自己的身体,在营养学专家、遗传学专家以及健康顾问的指导下,规划更适合々自己的生活方式。   有爱美的女孩子知道了自己为什么胖,适合吃什么,应该如何科学减肥。   有年轻的宝妈知道了〓自己与祖父一样,患阿尔茨海默症的风险有多高,自己的宝宝遗传这个病的风险又有多高。   有注重养生的小伙子知道了自己患结直肠癌的风险偏高,他也因此每年有针对性的做一次肠镜检查。   北京大学第一医院实验中心副研究员、硕士生导师马⌒祎楠表示,目前,我们已知可应用于基因澳门皇冠投注官网的疾病数已经超过1500种。通过基因澳门皇冠投注官网预知我们身体中的疾病风险,就可以对这些风险进行有针对性的早期ζ 的诊断、澳门皇冠投注官网,还有早期的预防、治疗等等,让我们的生活更有质量。   “通过基因澳门皇冠投注官网,我们还可以得知一些用药的风险。比如对某一类药物过敏。”马祎楠说。   目前,CircleDNA圆基因是中国唯一一家使『用WES澳门皇冠投注官网技术的消费级基因澳门皇冠投注官网公司,他们致力于为消费者提供最专业、全面的基因澳门皇冠投注官网服务。在圆基因出具的多达500项的澳门皇冠投注官网报告里,涵盖了∑ 癌症风险◇、疾病遗传风险、慢病风险、精神疾病风险、药物指南等内容。   好的生活,其实离你不远○,也不贵。

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